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圖書簡介

普通高等教育“十五”國家級規劃教材《醫學遺傳學》第1版由李璞教授主編并于2003年出版�！夺t學遺傳學》第1版教材自出版以來先后被北京大學、復旦大學、哈爾濱醫科大學、中國醫科大學、西安交通大學等十余所院校使用，并受到廣泛好評，于2005年獲全國高等學校醫藥優秀教材三等獎。2008年7月12日，北京大學醫學出版社在北京主持召開了“全國高等醫學院校臨床專業本科教材（第2版）編審委員會會議”，明確了臨床專業本科教材（第2版）的編寫思想和要求，布置了32門臨床專業本科教材（第2版）的編寫工作。本教材是在第1版教材的基礎上，在教育部教育改革、提倡教材多樣化思想的指導下，適當擴大參編院校，吸納更多優秀教師參加編寫，使本教材在質量上進一步提升，使之更適合高等學校臨床專業的教育教學工作。
　 《醫學遺傳學》第2版共分18章，在第1版教材的基礎上，予以修訂補充，編寫過程中注重向學生提供醫學遺傳學的基本理論及相關遺傳病知識，新增了免疫遺傳學、表觀遺傳學兩章，在免疫遺傳學、表觀遺傳學、腫瘤遺傳學、人類基因組計劃、遺傳病的診斷及治療等多個章節增加了21世紀醫學遺傳學的最新進展與成果等相關內容。書后列出了主要參考書目，以便學生自學，加深理解和鞏固所學的基本理論知識。本書除了供醫學臨床專業的本科學生使用外，也可供研究生和醫學遺傳學及相關專業的工作者作為教材或參考書。
目錄
第一章　緒論
第一節　醫學遺傳學的性質及其在醫學的地位
第二節　醫學遺傳學的分支學科
第三節　遺傳性疾病的概述
一、遺傳性疾病的特征
二、遺傳性疾病的類型
第四節　醫學遺傳學發展簡史
一、生化遺傳學的建立和發展
二、細胞遺傳學的建立和發展
三、分子遺傳學的建立和發展
四、群體遺傳學的建立和發展
五、我國遺傳學與醫學遺傳學的發展
第二章　遺傳的細胞學基礎
第一節　染色質與染色體
一、染色質的化學組成
二、染色質的分子結構
三、染色質的類型
四、染色體的包裝
第二節　性染色質
一、X染色質
二、Y染色質
第三節　人類性別決定的染色體機制
第四節　配子發生與減數分裂
一、配子發生
二、減數分裂
第三章　遺傳的分子基礎
第一節　DNA組成與結構
一、組成
二、結構
第二節　真核基因的分子結構
一、人類基因組的組成
二、真核基因的分子結構特征
第三節　DNA復制
一、雙向復制
二、半保留復制
三、半不連續復制
第四節　基因表達
一、轉錄
二、翻譯
三、RNA編輯及意義
四、遺傳印記
第五節　基因突變
一、基因突變的概念
二、基因突變的分子機制
第四章　單基因遺傳病
第一節　單基因遺傳的基本概念和研究方法
一、基本概念
二、研究方法
第二節　單基因遺傳病的基本遺傳方式
一、常染色體顯性遺傳
二、常染色體隱性遺傳
三、X連鎖顯性遺傳
四、X連鎖隱性遺傳
五、Y連鎖遺傳
第三節　影響單基因遺傳病分析的因素
　 一、遺傳異質性
　二、基因多效性
　三、遺傳印記
　四、限性遺傳
　五、從性遺傳
　六、擬表型
第四節　單基因遺傳病的復發風險估計
一、親代基因型確定時后代發病風險的估計
二、親代基因型可做概率估計時后代發險的估計
　三、Bayes法計算復發風險
第五章　線粒體遺傳病
　第一節　線粒體DNA的結構特點與遺傳特征
　一、線粒體DNA的結構特點
　二、線粒體DNA的遺傳特征
　……
第六章　多基因遺傳病
第七章　染色體病
第八章　腫瘤遺傳學
第九章　群體遺傳學
第十章　人類生化遺傳病
第十一章　表觀遺傳學
第十二章　基因操作、定位與克隆
第十三章　人類基因組計劃
第十四章　藥物遺傳學
第十五章　免疫遺傳學
第十六章　遺傳病的診斷
第十七章　遺傳病的預防
第十八章　遺傳病的治療
索引
參考書目

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