2020年海南醫(yī)學(xué)院812生物信息學(xué)基礎(chǔ)考研大綱及參考書(shū)目

• 2025考研復(fù)試伴學(xué)班
• 2025考研復(fù)試標(biāo)準(zhǔn)班
• 2026考研英語(yǔ)全程班
• 26考研全科上岸規(guī)劃營(yíng)「擇校▪規(guī)劃▪備考」
• 海南醫(yī)學(xué)院2025考研專(zhuān)業(yè)課復(fù)習(xí)資料「真題▪筆記▪講義▪題庫(kù)」

　

Ⅰ.考查目標(biāo)

近年來(lái)，隨著人類(lèi)基因組計(jì)劃(HGP)在世界范圍內(nèi)的實(shí)施，產(chǎn)生了大量的基因組信息，分析這些信息是人類(lèi)基因組研究必不可少的重要內(nèi)容。基因組信息學(xué)涉及基因組信息的獲取、處理、存儲(chǔ)、分配、分析和解釋等所有方面。人類(lèi)基因組共有約30億個(gè)堿基對(duì)，對(duì)如此大量的信息數(shù)據(jù)進(jìn)行搜集、存儲(chǔ)及分配是生物學(xué)領(lǐng)域從未遇到過(guò)的問(wèn)題。這些數(shù)據(jù)中包括編碼人類(lèi)全部蛋白質(zhì)和結(jié)構(gòu)核糖核酸(RNA)的信息，以及調(diào)控這些蛋白質(zhì)和核酸裝配成生物體的信息。因此解讀這些信息是一個(gè)很大的難題。生物信息學(xué)基礎(chǔ)主要研究新一代測(cè)序測(cè)序技術(shù)的原理和方法、測(cè)序數(shù)據(jù)分析方法及應(yīng)用、核酸序列比對(duì)、基因的功能注釋與富集、復(fù)雜疾病的系統(tǒng)生物學(xué)研究及ncRNA的功能、ncRNA與復(fù)雜疾病的關(guān)系，蛋白質(zhì)組、表觀遺傳和統(tǒng)計(jì)遺傳等，也就是“讀懂”人類(lèi)基因組。

Ⅱ.參考書(shū)

《生物信息學(xué)》，第2版，李霞，雷健波，李亦學(xué)等，人民衛(wèi)生出版社，2015年。

《生物信息學(xué)理論與醫(yī)學(xué)實(shí)踐》，李霞主編，人民衛(wèi)生出版社，2013年。

《生物信息學(xué)》，李霞，李亦學(xué)等，人民衛(wèi)生出版社，2010年。

《生物信息學(xué)》，第3版，陳銘主編，科學(xué)出版社，2018年。

Ⅲ.考試形式和試卷結(jié)構(gòu)

答卷方式：閉卷，筆試，所列題目全部為必答題

答題時(shí)間：180分鐘

卷面滿分：150分

考試題型：名詞解釋(含英文)、選擇題、填空題、問(wèn)答題 、論述題

Ⅳ.考查內(nèi)容

(一) 生物醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)資源

【基本內(nèi)容】

(一)DNA、RNA和蛋白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)資源：序列信息資源(Ensemble、GenBank、EMBL、DDBJ、SWISS-PROT)、結(jié)構(gòu)信息資源(PDB)、遺傳變異網(wǎng)絡(luò)資源(dbSNP、dbGap)等。

(二)組學(xué)數(shù)據(jù)資源：基因組學(xué)資源(UCSC)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)資源(GEO、SRA、TCGA)、蛋白質(zhì)組學(xué)資源(HPA)。

【基本要求】

1. 掌握常用的網(wǎng)絡(luò)資源，能從中熟練獲取DNA、RNA和蛋白質(zhì)序列。

2. 掌握常用的組學(xué)網(wǎng)絡(luò)資源，能從GEO、SRA和TCGA等項(xiàng)目中熟練下載數(shù)據(jù)，并會(huì)用UCSC獲取常用基因元件信息，并進(jìn)行可視化。

(二) 序列比對(duì)

【基本內(nèi)容】

(一)序列比對(duì)：定義、描述序列相似性的指標(biāo)、序列相似性及比對(duì)原理;核酸序列分析的基本步驟和方法、基因兩兩比對(duì)算法，局部比對(duì)搜索的策略;序列相似性及比對(duì)原理。Clustal Omega程序使用方法、多序列比對(duì)動(dòng)態(tài)規(guī)劃算法原理、星型比對(duì)及樹(shù)形比對(duì)的基本原理。

(二)雙序列比對(duì)：核酸或蛋白質(zhì)序列比對(duì)所用到的幾種典型的替換記分矩陣的原理、常用數(shù)據(jù)庫(kù)搜索工具的原理和使用方法、定量描述序列的相似性、序列同源與序列相似、垂直同源和水平同源。常用數(shù)據(jù)庫(kù)搜索工具的參數(shù)及意義。

(三)多序列比對(duì)：幾類(lèi)不同的多序列比對(duì)方法與適用條件、參數(shù)的設(shè)定及其意義、使用Ensembl Genome Browser和UCSC Genome Browser多序列比對(duì)與基因組數(shù)據(jù)相結(jié)合的網(wǎng)站。

(四)序列特征分析：原核生物基因和真核生物基因組結(jié)構(gòu)特點(diǎn);蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)特點(diǎn);DNA序列特征及其分析方法;蛋白質(zhì)序列特征及其分析方法，用于DNA序列特征分析和蛋白質(zhì)序列特征分析的相關(guān)軟件的使用、RNA二級(jí)結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)方法。

【基本要求】

1. 了解序列比對(duì)的定義，理解序列相似性及比對(duì)原理，明白全局比對(duì)和局部比對(duì)的差別，會(huì)使用描述序列相似性的指標(biāo)。熟練掌握Clustal Omega程序使用方法。

2. 掌握核酸或蛋白質(zhì)序列的雙序列比對(duì)所用到的幾種典型的替換記分矩陣的原理、常用數(shù)據(jù)庫(kù)搜索工具的原理和使用方法，如何定量的描述序列的相似性、序列同源與序列相似、垂直同源和水平同源的區(qū)別。常用數(shù)據(jù)庫(kù)搜索工具的參數(shù)的意義。

3.掌握幾類(lèi)不同的多序列比對(duì)方法，特點(diǎn)與適用條件，參數(shù)的設(shè)定及其意義，理解使用不同的參數(shù)進(jìn)行比對(duì)可對(duì)結(jié)果產(chǎn)生顯著的影響，并理解這種影響是怎么產(chǎn)生的。學(xué)會(huì)使用幾個(gè)重要的多序列比對(duì)與基因組數(shù)據(jù)相結(jié)合的網(wǎng)站，即Ensembl基因組瀏覽器(Ensembl Genome Browser)和UCSC基因組瀏覽器(UCSC Genome Browser)，這些網(wǎng)站所包含的大量基因組比對(duì)和基因組注釋信息是非常重要的生物信息學(xué)資源。

4.了解真核生物基因結(jié)構(gòu)特點(diǎn);蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)特點(diǎn);掌握DNA序列特征及其分析方法;蛋白質(zhì)序列特征及其分析方法，用于DNA序列特征分析和蛋白質(zhì)序列特征分析的相關(guān)軟件的使用。

5.了解RNA二級(jí)結(jié)構(gòu)的預(yù)測(cè)方法;有關(guān)序列綜合分析軟件的功能、運(yùn)行環(huán)境、參數(shù)設(shè)計(jì)等。

(三) 新一代測(cè)序技術(shù)和工作流程

【基本內(nèi)容】

(一)新一代測(cè)序分析：提出、新一代測(cè)序儀的基本技術(shù)原理、流程、特點(diǎn)、與芯片技術(shù)的差別、應(yīng)用。生物信息學(xué)概念及其主要特征，新一代測(cè)序分析。生物信息學(xué)的應(yīng)用及其在復(fù)雜疾病研究中的應(yīng)用;新一代測(cè)序數(shù)據(jù)的預(yù)處理。

(二)DNA-seq：DNA測(cè)序流程、原始數(shù)據(jù)的獲取、預(yù)處理、映射、組裝、DNA重測(cè)序與個(gè)體變異發(fā)現(xiàn)、細(xì)菌基因組測(cè)序與致病性位點(diǎn)發(fā)現(xiàn)、宏基因組測(cè)序與感染性疾病分析、外顯子組測(cè)序。

(三)RNA-seq：RNA測(cè)序流程、RNA-seq技術(shù)與micro-技術(shù)的比較、原始數(shù)據(jù)的獲取、預(yù)處理、映射、組裝、定量、差異表達(dá)的計(jì)算、非編碼RNA測(cè)序。

(四)ChIP-Seq：測(cè)序流程、原始數(shù)據(jù)的獲取、預(yù)處理、映射、組裝、peak的識(shí)別、獲取組蛋白修飾區(qū)域、獲取轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)域、位置頻率矩陣及位置權(quán)重矩陣的計(jì)算方法及應(yīng)用、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)的預(yù)測(cè)及分析方法。

【基本要求】

1. 了解新一代測(cè)序技術(shù)的基本原理、流程及其與芯片數(shù)據(jù)的差異。

2. 掌握DNA-Seq數(shù)據(jù)分析流程，能夠利用外顯子組測(cè)序數(shù)據(jù)獲得體細(xì)胞突變及其插入、缺失等遺傳變異，并對(duì)變異進(jìn)行序列特征以及功能分析。

3.掌握RNA-Seq數(shù)據(jù)分析處理流程，能夠?qū)�RNA-Seq數(shù)據(jù)進(jìn)行映射、組裝以及定量，獲得編碼基因以及非編碼RNA的表達(dá)水平。

4. 掌握ChIP-Seq數(shù)據(jù)映射組裝方法，以及Peak識(shí)別方法，獲得候選轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合區(qū)域。

(四) 基因表達(dá)分析

【基本內(nèi)容】

(一)基因表達(dá)譜芯片技術(shù)：寡核苷酸芯片的制備原理，原位合成技術(shù)的操作流程，寡核苷酸芯片的應(yīng)用范疇和代表性芯片類(lèi)型，cDNA微陣列概念，制備原理，基因表達(dá)譜的數(shù)據(jù)處理與分析、生物芯片技術(shù)產(chǎn)生背景、的功能和應(yīng)用。

(二)miRNA芯片技術(shù)：miRNA表達(dá)譜的數(shù)據(jù)處理與分析，miRNA表達(dá)譜與基因表達(dá)譜的整合分析、miRNA表達(dá)芯片在復(fù)雜疾病中的應(yīng)用。

(三)lncRNA芯片技術(shù)：lncRNA表達(dá)譜的數(shù)據(jù)處理與分析，lncRNA表達(dá)譜與兩miRNA表達(dá)譜、基因表達(dá)譜的整合分析、lncRNA表達(dá)芯片在復(fù)雜疾病中的應(yīng)用術(shù)。

【基本要求】

1. 了解基因表達(dá)芯片、miRNA芯片以及l(fā)ncRNA芯片的制備流程及方法。

2. 掌握基因表達(dá)芯片數(shù)據(jù)獲取、處理與分析的常用方法，能夠利用基因表達(dá)芯片獲取復(fù)雜疾病差異表達(dá)基因。

3. 掌握miRNA芯片數(shù)據(jù)處理分析方法，整合miRNA-mRNA表達(dá)數(shù)據(jù)分析復(fù)雜疾病中miRNA調(diào)控異常。

4. 掌握l(shuí)ncRNA芯片處理分析方法，利用lncRNA芯片獲得差異表達(dá)lncRNA技術(shù)流程，以及整合miRNA、基因表達(dá)分析技術(shù)。

(五) 基因注釋與功能分類(lèi)

【基本內(nèi)容】

(一)基因注釋?zhuān)憾�義、注釋數(shù)據(jù)庫(kù)GO和KEGG、本體論的概念和特點(diǎn)、GO的三個(gè)本體論、功能注釋的證據(jù)、KEGG通路的特點(diǎn)、GO和KEGG得使用、GO和KEGG數(shù)據(jù)庫(kù)產(chǎn)生與發(fā)展歷程。

(二)功能富集：原理、常用方法、基于閾值的富集分析、無(wú)閾值的富集分析、

基因集功能富集分析方法和常用工具;功能富集分析中的常見(jiàn)注意事項(xiàng)和誤區(qū);本體論的概念。

(三)功能數(shù)據(jù)的拓展使用：基于同源預(yù)測(cè)基因的功能、基于共表達(dá)預(yù)測(cè)基因的功能。

【基本要求】

1. 了解功能數(shù)據(jù)庫(kù)GO和KEGG的發(fā)展歷史，構(gòu)建流程、特點(diǎn)以及意義。

2. 掌握GO和KEGG數(shù)據(jù)獲取、處理以及分析方法，能夠熟練獲取基因、功能、通路注釋信息。

3. 了解功能注釋與功能富集的差異，掌握功能富集的原理、常用方法以及工具等。

4. 掌握基因功能預(yù)測(cè)的常用方法。

(六) 復(fù)雜疾病系統(tǒng)生物學(xué)

【基本內(nèi)容】

(一)復(fù)雜疾病的概念;復(fù)雜疾病的特點(diǎn);精準(zhǔn)醫(yī)學(xué);常用疾病基因數(shù)據(jù)庫(kù)OMIM、DO等;復(fù)雜疾病系統(tǒng)生物學(xué)的理解。孟德?tīng)柤膊〉母拍罴疤攸c(diǎn);基因的致病機(jī)理。

(二)癌癥系統(tǒng)生物學(xué)：癌癥的十大特征;癌癥的高通量組學(xué)研究;衰老的概念;衰老與癌癥的關(guān)系，常用高通量多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析方法。

(三)常用數(shù)據(jù)資源和研究進(jìn)展：OMIM、TCGA、GWAS cataloge等。

【基本要求】

1. 了解復(fù)雜疾病與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的基本概念。

2. 掌握常用復(fù)雜疾病數(shù)據(jù)庫(kù)，如OMIM, TCGA等的使用方法，能夠快速獲取數(shù)據(jù)資源。

3. 了解癌癥的十大分子特征，衰老與癌癥的關(guān)系。

4. 掌握高通量組學(xué)分析研究的常用整合方法。

(七) ncRNA與復(fù)雜疾病

【基本內(nèi)容】

(一)ncRNA：定義、特點(diǎn)、分類(lèi)、miRNA及生物合成機(jī)制、lncRNA及生物合成機(jī)制、miRNA和lncRNA的區(qū)別和聯(lián)系。

(二)ncRNA與靶基因：miRNA的靶基因預(yù)測(cè)算法和原理;lncRNA的靶基因預(yù)測(cè)算法和原理;高通量實(shí)驗(yàn)檢測(cè)miRNA的靶基因;高通量實(shí)驗(yàn)檢測(cè)lncRNA的靶基因。miRNA和靶基因數(shù)據(jù)庫(kù);lncRNA和靶基因數(shù)據(jù)庫(kù);miRNA調(diào)控生物學(xué)網(wǎng)絡(luò);lncRNA調(diào)控生物學(xué)網(wǎng)絡(luò)。

(三)ncRNA與復(fù)雜疾病：miRNA和lncRNA表達(dá)的高通量檢測(cè)及計(jì)算分析;識(shí)別疾病相關(guān)的新的或已知的miRNA和lncRNA;miRNA和lncRNA致病機(jī)制和功能的預(yù)測(cè);致癌ncRNA和抑癌ncRNA的識(shí)別。miRNA和lncRNA表達(dá)檢測(cè)流程的差異;預(yù)測(cè)新的lncRNA和miRNA的步驟;常用的疾病相關(guān)miRNA和lncRNA數(shù)據(jù)庫(kù)。

【基本要求】

1. 了解非編碼RNA的基本概念以及與復(fù)雜疾病的關(guān)系。

2. 掌握miRNA靶基因常用預(yù)測(cè)算法以及miRNA靶基因獲取流程，能夠提取miRNA-靶基因調(diào)控關(guān)系，并對(duì)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行系統(tǒng)分析。

3. 掌握l(shuí)ncRNA常用數(shù)據(jù)庫(kù)及其靶基因數(shù)據(jù)資源，能夠提取lncRNA靶基因并對(duì)調(diào)控網(wǎng)絡(luò)進(jìn)行分析。

(八) 蛋白質(zhì)組學(xué)

【基本內(nèi)容】

(一)蛋白質(zhì)：蛋白質(zhì)的組成;蛋白質(zhì)的理化性質(zhì);蛋白質(zhì)常用數(shù)據(jù)庫(kù);直系同源、旁系同源、相似性等概念。

(二)結(jié)構(gòu)域、蛋白質(zhì)家族的概念;蛋白質(zhì)序列及常用數(shù)據(jù)資源。蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)到四級(jí)結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)及區(qū)別;蛋白質(zhì)motif，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域，蛋白質(zhì)家族的概念及聯(lián)系。

(三)蛋白質(zhì)組學(xué)：定義、發(fā)展歷程、研究?jī)?nèi)容、生物信息的歷史和蛋白質(zhì)組學(xué)在其中的位置;蛋白質(zhì)組學(xué)的主要研究方向和領(lǐng)域;

(四)常用蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)類(lèi)型，如質(zhì)譜數(shù)據(jù)、RPPA蛋白芯片等;質(zhì)譜等蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)分析流程以及分析方法。

(五)復(fù)雜疾病蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)資源，如CPTAC，數(shù)據(jù)獲取、分析方法以及復(fù)雜疾病中蛋白質(zhì)組學(xué)差異的識(shí)別以及功能分析方法。

【基本要求】

1. 了解蛋白質(zhì)組學(xué)基本概念。

2. 掌握蛋白質(zhì)常用序列、結(jié)構(gòu)等數(shù)據(jù)庫(kù)的使用分析方法，能夠獲取蛋白質(zhì)序列、結(jié)構(gòu)等數(shù)據(jù)，并利用常用分析方法預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)域等。

3. 了解復(fù)雜疾病蛋白質(zhì)組學(xué)發(fā)展歷史。

4. 熟悉RPPA蛋白芯片、質(zhì)譜等蛋白組學(xué)數(shù)據(jù)的獲取、預(yù)處理以及分析方法。

5. 掌握質(zhì)譜等蛋白質(zhì)組學(xué)數(shù)據(jù)分析方法。

(九) 蛋白質(zhì)互作組信息學(xué)

【基本內(nèi)容】

(一)蛋白質(zhì)互作：定義、類(lèi)型、物理互作、遺傳互作、常用的高通量檢測(cè)方法。

(二)蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)：常用的蛋白質(zhì)互作組數(shù)據(jù)庫(kù);網(wǎng)絡(luò)的表示方式;矩陣表示方法;行列式表示方法;

(三)拓?fù)渲笜?biāo)的計(jì)算;度、度分布、無(wú)尺度網(wǎng)絡(luò)、聚類(lèi)系數(shù)、小世界網(wǎng)絡(luò)、最短路徑、拓?fù)湎禂?shù)、介數(shù)等

(四)模塊的識(shí)別：模塊的定義;蛋白互作網(wǎng)絡(luò)模塊的識(shí)別;蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)motif的識(shí)別;蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)的動(dòng)態(tài)性分析。

(五)蛋白質(zhì)組與復(fù)雜疾�。杭膊』�因在蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)中的拓?fù)涮卣骱湍�塊化特征;利用拓?fù)渲笜?biāo)優(yōu)化疾病基因;利用模塊優(yōu)化疾病基因;整合多組學(xué)數(shù)據(jù)優(yōu)化疾病基因。

【基本要求】

1. 了解蛋白質(zhì)互作常用實(shí)驗(yàn)檢測(cè)方法。

2. 掌握蛋白質(zhì)互作數(shù)據(jù)資源，能夠獲取蛋白質(zhì)互作數(shù)據(jù)，并利用常見(jiàn)的網(wǎng)絡(luò)表示方式對(duì)蛋白質(zhì)互作進(jìn)行處理。

3. 掌握蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)拓?fù)渲笜?biāo)的計(jì)算方法及其意義。

4. 掌握蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)模塊識(shí)別方法及應(yīng)用。

5. 熟悉復(fù)雜疾病蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)的應(yīng)用方法，如疾病基因預(yù)測(cè)以及功能分析等。

(十) 統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)

【基本內(nèi)容】

(一)緒論：統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)的性質(zhì)、研究?jī)?nèi)容、任務(wù)及其在遺傳學(xué)中的地位;統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)的發(fā)展史;基因作圖的基本概況。

(二)群體遺傳學(xué)：基本概念與原理、單核苷酸多態(tài)的基本概念、基因頻率與基因型頻率的概念;Hardy-Weinberg平衡定律(定律內(nèi)容、定律證明、平衡檢驗(yàn));親屬對(duì)基因型聯(lián)合分布(父子對(duì)兄弟對(duì)的基因型聯(lián)合分布律);常染色體位點(diǎn)連鎖相不平衡(連鎖、交叉、重組、重組率、連鎖平衡，連鎖不平衡、連鎖分析的基本概念)。影響群體結(jié)構(gòu)的因素(遷移，突變，選擇，遺傳漂變和非隨機(jī)交配)。

(三)關(guān)聯(lián)分析：關(guān)聯(lián)分析的基本原理、理論基礎(chǔ);基于群體數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)分析的基本方法：person 卡方檢驗(yàn);優(yōu)勢(shì)比的含義及其點(diǎn)估計(jì)和區(qū)間估計(jì)�；�于家系數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)分析方法：傳遞不平衡檢驗(yàn)(TDT檢驗(yàn));基于群體數(shù)據(jù)的關(guān)聯(lián)分析方法：Armitage 趨勢(shì)檢驗(yàn);全基因組關(guān)聯(lián)分析方法。

(四)單體型分析：?jiǎn)误w型的定義及應(yīng)用;單體型塊的定義以及單體型塊的劃分;標(biāo)簽SNP;單體型推斷的方法，單體型關(guān)聯(lián)分析方法。HapMap計(jì)劃(一期、二期和三期)。

(五)系統(tǒng)遺傳學(xué)中的基本方法：Gene-based關(guān)聯(lián)研究方法;SNP的交互作用分析方法;pathway-based關(guān)聯(lián)研究方法;網(wǎng)絡(luò)為基礎(chǔ)的關(guān)聯(lián)研究策略。系統(tǒng)遺傳學(xué)簡(jiǎn)介。

(六)Meta分析研究：Meta分析的基本原理，Meta分析步驟，以及常用分析軟件。Meta分析在生物醫(yī)學(xué)以及生物信息領(lǐng)域的應(yīng)用，全基因組范圍關(guān)聯(lián)分析的Meta策略。

【基本要求】

1. 了解統(tǒng)計(jì)遺傳的基本概念，任務(wù)以及發(fā)展歷史。

2. 熟悉群體遺傳學(xué)的基本概念及原理，HW平衡定律的內(nèi)容以及證明。

3. 掌握常用關(guān)聯(lián)分析的基本方法;單體型分析常用方法以及系統(tǒng)遺傳學(xué)分析的基本流程及方法。

4. 熟悉Meta分析的原理、步驟以及分析軟件。

(十一) 計(jì)算表觀遺傳學(xué)

【基本內(nèi)容】

(一)計(jì)算表觀遺傳學(xué)概要：表觀遺傳學(xué)的性質(zhì)、研究?jī)?nèi)容、研究目的、任務(wù)及其在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域中的地位;表觀遺傳學(xué)的發(fā)展史;表觀遺傳現(xiàn)象;染色質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能;真核細(xì)胞的表達(dá)調(diào)控。

(二)基因組的DNA甲基化： DNA甲基化概況;DNA甲基化對(duì)轉(zhuǎn)錄的調(diào)控;CpG島的特點(diǎn)。CpG島及DNA甲基化的生物學(xué)意義;DNA甲基化在基因組的分布;實(shí)驗(yàn)方法尋找CpG島。DNA甲基化檢測(cè)的常用技術(shù)。DNA甲基化檢測(cè)技術(shù)在疾病、發(fā)育過(guò)程中的應(yīng)用。CpG島預(yù)測(cè)方法的核心思想;BS-Seq數(shù)據(jù)預(yù)處理方法;高通量450K數(shù)據(jù)分析方法;常用的CpG島預(yù)測(cè)軟件;常用的BS-Seq數(shù)據(jù)處理軟件

(三)組蛋白修飾的表觀基因組：組蛋白修飾的生物學(xué)基礎(chǔ);組蛋白修飾的基因組定位;組蛋白修飾的調(diào)控基因表達(dá)。組蛋白密碼;組蛋白修飾與DNA甲基化的相互作用。組蛋白修飾檢測(cè)的常用實(shí)驗(yàn)技術(shù)。組蛋白修飾的實(shí)驗(yàn)技術(shù)的應(yīng)用。ChIP-Seq數(shù)據(jù)的峰值探測(cè)。常用的組蛋白修飾分析工具;常用的計(jì)算表觀遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫(kù)。

(四)基因組的染色質(zhì)重塑和基因組印記：核小體定位的實(shí)驗(yàn)和計(jì)算方法;峰值分析方法;染色質(zhì)重塑的假設(shè);染色質(zhì)重塑的模式;常用軟件。染色質(zhì)重塑復(fù)合物的功能、種類(lèi);核小體定位的意義。印記基因的識(shí)別;機(jī)器學(xué)習(xí)預(yù)測(cè)印記基因;常用數(shù)據(jù)庫(kù)�；�因印記的生物學(xué)基礎(chǔ);基因組印記的起源。

(五)計(jì)算表觀遺傳學(xué)與疾�。豪�用差異甲基化篩選識(shí)別疾病標(biāo)記;利用構(gòu)建DNA甲基化網(wǎng)絡(luò)的策略識(shí)別疾病標(biāo)記。癌癥基因組中DNA甲基化的特征;癌癥DNA甲基化網(wǎng)絡(luò)的拓?fù)涮卣鳌?/p>

【基本要求】

1. 了解計(jì)算表觀遺傳學(xué)基本概念及其研究?jī)?nèi)容。

2. 熟悉DNA甲基化、組蛋白修飾、基因組印記基本概念及其研究?jī)?nèi)容。

3. 掌握DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑等數(shù)據(jù)處理、分析方法，能夠識(shí)別復(fù)雜疾病中DNA甲基化、組蛋白修飾以及核小體定位等差異，并對(duì)其功能進(jìn)行分析。

4. 掌握計(jì)算表觀遺傳學(xué)與復(fù)雜疾病常用分析方法及流程，軟件工具等。